En este articulo se presenta un analisis epidemiologico genetico de un grupo de familias afectadas de labio hendido con o sin paladar hendido (LH±PH) seleccionadas de la poblacion de Antioquia (Colombia). La finalidad es discriminar el componente genetico y el componente ambiental involucrados en la susceptibilidad para desarrollar LH±PH. En primera instancia se calculo una heredabilidad del 96% lo cual esta en contra del modelo multifactorial y es mas compatible con el modelo que postula la existencia de un gen con efecto mayor. Los resultados del analisis de segregacion simple se ajustaron mejor al modelo de locus mayor recesivo con penetrancia incompleta. La frecuencia del gen mayor que induce la susceptibilidad para desarrollar LH±PH es de 0.037 dentro de la poblacion que fue estudiada. Mediante una prueba de asociacion de marcadores geneticos se encontro una covarianza significante entre el fenotipo LH±PH y el genotipo JKa/JKa (grupo sanguineo Kidd, p<0.01, riesgo relativo igual a 0.2). El resultado anterior es compatible con la existencia de un efecto protector para el desarrollo de LH±PH. A partir de dicha asociacion, se hizo un analisis secuencial de ligamiento entre LH±PH y el marcador sanguineo Kidd mediante la genotipificacion de una familia extendida de gran tamano, lo que dio un LOD SCORE de -1. Este resultado de LOD-SCORE no permite confirmar ni descartar ligamiento. Los anteriores hallazgos sugieren que los efectos ambientales, considerados como el factor mas importante en la genesis LH±PH son minimos en la generacion de susceptibilidad para desarrollar LH±PH, y por lo tanto es necesario considerar el modelo de gen mayor.