ImpactU Versión 3.11.2 Última actualización: Interfaz de Usuario: 16/10/2025 Base de Datos: 29/08/2025 Hecho en Colombia
Estudio de Asociaciòn de los Genes DGKH (rs1170169, rs9525580), DAT1 (3’UTR-VNTR 40pb), DRD4 (VNTR EXON III 48pb) y CDH13 (rs7187223, rs11646411) en Pacientes Infantiles Colombianos que Presentan Diagnòstico de Trastorno de Comportamiento
Las enfermedades de trastorno del comportamiento tienen una prevalencia en ninos de 4,8%-7,4% y en ninas de 2,1% - 3,2% y en adolecentes es de 1,5% - 3,4% (1). En Colombia la prevalencia de trastornos psiquiatricos se encuentra entre el 12% - 29% (2), estos son la principal causa de consulta a psicologos o psiquiatras por parte de ninos y jovenes que se encuentran en el periodo de maduracion y desarrollo completo de la corteza prefrontal (area que se encarga de las funciones ejecutivas) (3,4,5). A pesar de estas estadisticas, en Colombia no se han desarrollado muchos estudios alrededor de los trastornos de comportamiento infantil que traten de explicar biologicamente estas patologias (3,4,2). En este estudio tipo caso-control, se desarrollo y ejecuto una metodologia para analizar la asociacion de seis marcadores geneticos de los genes DGKH (rs1170169, rs9525580), DAT1 (3’UTR-VNTR 40pb), DRD4 (VNTR EXON III 48pb), CDH13 (rs7187223, rs11646411) los cuales han sido relacionados con el diagnostico positivo de enfermedades de trastorno del comportamiento (TDAH, TOC y TEA). Estos genes fueron elegidos a partir del analisis de diferentes Estudios de Asociacion de Genoma Completo (GWAS) y estudios de asociacion caso-control (6,3,4,7), asi como de trabajos donde se estudio su influencia en el desarrollo de la corteza prefrontal y estudios previos realizados en Colombia (8). En total se genotipificaron 102 individuos (51 casos y 51 controles, realizando un pareamiento por genero y edad de ± 1 ano) de la region central de Colombia, con un promedio de edad de 11,09 anos, 55,88% del genero masculino y 34,31% del genero femenino. Para la genotipificacion se usaron dos tecnicas de identificacion alelica, PCR convencional y PCR de tiempo real (sondas TaqMan), con las cuales se hallaron las frecuencias alelicas y genotipicas poblacionales de las variantes seleccionadas, equilibrio de Hardy Weinberg, significancia de asociacion por Test Exacto de Fisher (valor p) y razon de probabilidades (Odds Ratio). Como resultado se encontro que los marcadores rs1170169, rs9525580, 3’UTR-VNTR 40pb, rs7187223 y rs11646411 no estan asociados significativamente con los trastornos de comportamiento infantil en la region central de Colombia, sin embargo se recomienda trabajar con una poblacion de estudio mas grande con los marcadores del gen CDH13 (rs7187223 y rs11646411), ya que estos presentaron un Odds Ratio significativo (OR= 1,531 y OR=0,327 respectivamente). Por otra parte el marcador del gen DRD4 (VNTR EXON III 48pb) presento para el genotipo 4R-4R diferencias significativas (valor p de asociacion de 0,0091 y OR de 0.2825), lo cual demostro que este genotipo es de proteccion para la poblacion de estudio. Adicionalmente se comprobo que el alelo de 4R de este VNTR tiene tambien asociacion significativa (p=0,015 y OR= 0.4783 (I.C 95%)) con la proteccion de los trastornos de comportamiento estudiados, por lo cual en este estudio se encontro que los alelos poco frecuentes (incluyendo el alelo 7R) pueden ser de riesgo, mientras que el alelo 4R confiere proteccion, especialmente con el genotipo 4R-4R.