Introduccion. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyo 456 condiciones clinicas en su clasificacion, con base en criterios bioquimicos, radiologicos y moleculares para su diagnostico. Objetivo. Analizar las variables demograficas, epidemiologicas y clinicas en un grupo de pacientes con enfermedades geneticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materiales y metodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnosticos relacionados con enfermedades geneticas del esqueleto segun la Clasificacion Internacional de Enfermedades, version 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demograficas, epidemiologicas y clinicas empleando estadistica descriptiva. Se genero una puntuacion para las intervenciones que contemplo las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student. Resultados. El motivo de consulta mas frecuente fue por sospecha de enfermedad genetica del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirurgicos, el farmacologico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades geneticas del esqueleto obtenian puntajes mayores en la variable de intervencion y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnostico de la mayoria de los pacientes remitidos respondia a enfermedades geneticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades geneticas monogenicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los sintomas y la de diagnostico, asi como diversos enfoques terapeuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podria alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapeuticas de este grupo.