Las enfermedades huerfanas en Colombia, se definen como aquellas cronicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios paises a nivel mundial individual o colectivamente, en los ultimos anos han creado politicas e incentivos para la investigacion y proteccion de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente numero de publicaciones; la informacion sobre su etiologia, fisiologia, historia natural y datos epidemiologicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterizacion de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar politicas de salud publica y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, economicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creo el fundamento legal para la creacion de un registro nacional de enfermedades huerfanas. El presente estudio busca determinar la caracterizacion socio-demografica y la prevalencia de las enfermedades huerfanas en Colombia en el periodo 2013. Metodos: Se realizo un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huerfanas en el territorio nacional; basandose en el registro nacional de enfermedades huerfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Proteccion Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel version 15.17 para la extraccion de datos y su analisis estadistico posterior, fue realizado en el paquete estadistico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huerfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de genero femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 anos con un rango inter-cuartil de 39 anos, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenia un total de 653 enfermedades huerfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro pais (2). Las patologias mas frecuentes fueron el Deficit Congenito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalia de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusion: Se estimo que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debian tener una enfermedad huerfana para el 2013. El registro nacional logro recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo numero de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los codigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huerfanas y clasificacion erronea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huerfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recoleccion de datos y la sensibilizacion sobre las enfermedades huerfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnostico temprano, medidas especificas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologias, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal seria, el uso de un sistema de recoleccion diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huerfanas.