Introduccion: El mosaicismo somatico ocupa un papel importante en la patogenesis de muchos canceres, ademas, se ha demostrado que es la base en algunos casos de ciertos trastornos geneticos. Este mecanismo genetico se ha planteado teoricamente que sea pertinente para los defectos cardiacos congenitos, sobre todo cuando estan aisladas, y en los ultimos anos, muchas mutaciones somaticas se han limitado a los tejidos cardiovasculares afectados que han sido identificados en pacientes con cardiopatias congenitas. Sin embargo, todas las variantes de la secuencia somaticos reportados hasta ahora en los defectos congenitos del corazon se identificaron en el ADN extraido de un archivo de tejidos fijados en formalina.Materiales y metodos: Se analizo una cohorte de 62 pacientes con defectos cardiacos congenitos en tejido fresco congelado en busca de mutaciones de los genes NKX2.5 y GATA4 Resultados: La exploracion de la mutacion del gen NKX2.5 de muestras de tejido cardiaco normal, afectado y de sangre, permitio la identificacion de tres cambios diferentes de nucleotido unico en 34 pacientes, incluyendo una variacion no sinonima, un cambiopolimorfico sinonimo y una variante comun del gen en la region 3´UTR. Se observaron ocho secuencias variantes en el gen GATA4 en 9 pacientes no relacionados, incluyendo 3 cambios en la secuencia no sinonima, una variante sinonima, una variacion en la region 5’UTR, y tres cambios intronicos. No se encontraron pruebas de variantes somaticas en las secuencias de los genes NXK2.5 y GATA4 en ninguna de nuestras muestras. Conclusiones: El estudio permitio identificar mutaciones en los genes NKX2.5 y GATA4 en la cohorte de pacientes con cardiopatia congenita, pero no se encontraron las mutaciones somaticas en la poblacion de estudio.