Las cardiopatias congenitas CC son las malformaciones congenitas mas frecuentes, comprometiendo el desarrollo y funcionamiento normal del corazon, la alta susceptibilidad humana a desarrollar esta anomalia puede deberse a la complejidad de las interacciones durante desarrollo embrionario, debido a la participacion de varios eventos moleculares, morfogeneticos y multifactoriales, Es principal causa de muerte no infecciosa alrededor del mundo. La incidencia global de cardiopatias congenitas esta entre 4 y 9 casos por cada 1.000 recien nacidos vivos. En general, aparecen 1,5 millones de casos nuevos al ano en todo el mundo. En este estudio se analizaron mediante bioinformatica, 33 muestras de tejido cardiaco cercano al defecto y de sangre de pacientes con cardiopatia congenita no sindromica, de la Clinica Shaio Bogota (Colombia). Se analizaron en sentido y antisentido cada uno de los seis exones que conforman el gen GATA4. Se identificaron 17 mutaciones, incluyendo cinco cambios no sinonimos en la secuencia, una variante sinonima, una variacion de la secuencia en la region 5’UTR, tres cambios intronicos y siete deleciones. No se encontraron evidencias de variantes somaticas para el gen GATA4, en ninguna de las muestras de la poblacion de estudio.
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Congenital heart defects research
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FuenteRevista De La Asociación Colombiana De Ciencias Biológicas