Aproximadamente el 15% de los casos de infertilidad masculina son debidas a alteraciones geneticas, incluidas entre ellas, las micro deleciones en la region AZF del brazo largo del cromosoma Y. Perdidas nucleotidicas en esta region causan defectos en espermatogenesis que derivan en insuficiencia en la produccion de espermatozoides. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia de microdeleciones en el cromosoma Y en una poblacion de pacientes con infertilidad masculina por recuento espermatico bajo, usando tecnicas de genetica molecular. Se estudiaron un total de 50 pacientes (21 azoospermicos y 29 oligoastenozoospermicos severos) empleando como metodologias de extraccion de ADN la de desalamiento para leucocitos perifericos y la de resinas de intercambio ionico para muestras de liquido seminal. La amplificacion de las regiones genomicas fue efectuada por medio de monoplex-PCR de nueve STS's para las tres regiones AZF. En el 4%de la muestra fue observada la micro delecion tipo b2/b4 en la region AZFc. La frecuencia de microdeleciones obtenidas resulto cercana a las reportadas para otros paises. Este trabajor es alta la importancia de las deleciones en la region AZF como causa de infertilidad masculina y la necesidad de realizar en estos pacientes un diagnostico molecular.
Tópico:
Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
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FuenteRevista De La Asociación Colombiana De Ciencias Biológicas