Las enfermedades raras o huerfano son una problematica que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como cronicas, de dificil tratamiento de sus sintomas y con baja prevalencia en la poblacion; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizo una revision teorica sobre las enfermedades raras, asi como de la discapacidad psiquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el sindrome de Rett, el sindrome de Prader-Willi y el sindrome de X fragil. En cada una de estas enfermedades ademas se explicaron los tipos de diagnostico, intervencion, prevencion, grupos de apoyo y tipos de evaluacion que mas se usan en el contexto nacional