Resumen La citogenetica es el estudio de los cromosomas tanto en numero como en estructura, los primeros pasos en la citogenetica humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicacion de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyo con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el numero real de cromosomas humanos por celula diploide. La citogenetica convencional es una herramienta de gran importancia que per-mite realizar el diagnostico cromosomico de pacientes con indicacion clinica de cromosomopatia, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronostico y riesgo de recurrencia. El proposito de esta revision es documentar a los medicos, pediatras, ginecologos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogeneticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatia o sindrome dismorfico. (Acta Med Colomb 2008; 33: 309-316).Palabras claves: cariotipo, citogenetica, cromosomopatia, sindrome dismorfico, diagnostico.