RESUMEN Introduccion: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteracion cromosomica pocofrecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta lafecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso depentasomia del cromosoma X, y mediante tecnicas de biologia molecular (microsatelites)se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. Caso clinico: pacientede 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies caracteristica, genitalesexternos femeninos con labios mayores hipoplasicos, braquidactilia, clinodactiliabilateral del quinto dedo, luxacion de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizocariotipo en sangre periferica que reporto un complemento cromosomico 49,XXXXX.Materiales y metodos:se realizo extraccion de ADN y PCR para la amplificacion de ochomicrosatelites o STR’s tetra y dinucleotidicos situados a lo largo del cromosoma X. Losproductos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la infor-macion alelica se realizo la construccion del haplotipo y el analisis de dosis genicamediante la determinacion del area bajo la curva. Resultados y discusion: el analisis delos ocho