Introduccion: Aunque ciertamente la Fenilcetonuria (PKU) no sea un desorden metabolico comun en Colombia, medicos generales, pediatras y genetistas deben estar alerta de su presencia y, deben propender por un diagnostico completo que permita iniciar un manejo nutricional adecuado temprano. De manera que no solo es importante el diagnostico, sino la asesoria genetica apropiada, el manejo y seguimiento. Solo de esta manera se logran minimizar las secuelas y en especial, el dano neurologico propio de esta alteracion metabolica, dado que es una de las pocas patologias geneticas en la que es posible ofrecer algun tipo de manejo que evite danos devastadores y ofrezca asi un mejor pronostico. Es igualmente importante estar atentos a los procesos del sistema de salud colombiano, que impone trabas y demoras en los manejos y tratamientos de estas enfermedades poco frecuentes, pues son causa de baja adherencia, suspension de tratamientos y empeoramiento clinico de nuestros pacientes, con deterioro irreversible muy negativo en estas familias afectadas vulnerables e indefensas. Objetivo: En este trabajo se realizo seguimiento durante un ano y medio de evolucion bajo manejo nutricional a una familia colombiana con diagnostico clinico, bioquimico y molecular de Fenilcetonuria (PKU). Materiales y Metodos: A una familia colombiana con diagnostico de Fenilcetonuria, con 4 individuos afectados, se le hizo el seguimiento clinico de su evolucion durante un ano y medio, mientras recibian el tratamiento consistente en el manejo nutricional adecuado para su enfermedad de base, la ingesta de preparados de formulas comerciales adecuadas y seguimiento de pruebas bioquimicas y de evolucion clinica con o sin tratamiento. Resultados: Se presentan los resultados de la evolucion clinica bajo tratamiento con manejo nutricional adecuado durante un ano de observacion clinica y su evolucion medio ano despues de haber suspendido el tratamiento y manejo. Se resalta la evolucion con y sin el manejo medico recomendado. Conclusiones: Se enfatiza la importancia de estar atentos a sospechar la enfermedad, del diagnostico temprano y el manejo dietario adecuado que implique una verdadera prevencion de secuelas. Asi mismo se discute el manejo en los sistemas de salud del tratamiento de este tipo de enfermedades raras, la falta de mecanismos de adherencia al tratamiento, la ausencia de programas de seguimiento y los efectos deletereos de suspender un manejo y tratamiento exitoso. NUTRITIONAL MANAGEMENT RESULTS IN A FAMILY WITH PHENYLKETONURIA FOLLOWING GENETIC DIAGNOSIS: DISSERTATIONS AROUND MONITORING AND ADHERENCE TO TREATMENT ABSTRACT Introduction: Phenylketonuria (PKU) is not a common metabolic disorder in Colombia indeed, but still general practitioners, pediatricians and geneticists should be aware of its presence and should promote a comprehensive diagnosis, allowing a proper early nutritional management. So not only diagnosing it is important, but the appropriate genetic counseling, management and monitoring as well. Accomplishing all these, we will minimize sequelae and especially neurological damage, since it is one of the few genetic diseases in which it is possible to offer some kind of management that avoid devastating damage, thus leading to a better prognosis. It is equally important to follow carefully all processes of the Colombian Health System, which imposes barriers and delays in handling rare diseases, because these barriers and delays are the cause of low adhesion, suspension of treatments and clinical worsening of patients, with very negative irreversible deterioration in affected, vulnerable and helpless patients and their families. Objective: To perform a follow-up throughout a year and a half of evolution under nu- tritional management, to a Colombian family with clinical, biochemical and molecular diagnosis of phenylketonuria (PKU). Materials and methods: Treatment consisting of nutritional mana- gement suitable for underlying disease, intake of adequate commercial formulas and monitoring of biochemical tests and clinical evolution were given to 4 affected individuals of a Colombian family diagnosed with phenylketonuria, followed-up for a year and a half. Results: We present the results of clinical evolution under treatment with suitable nutritional management for a year of clinical observation and its evolution for half a year after treatment withdrawal. Evolution with and without medical management is highlighted. Conclusions: We emphasize the importance of being aware of the disease, since early diagnosis and appropriate management involving diet gives a true prevention of sequelae. Likewise we discussed management of health system procedures for treatment of rare diseases, to avoid lack of adherence, absence of monitoring programs and deleterious effects of suspension of a successful treatment.