Sindrome de Nager fue reportado por primera vez hacia el ano de 1908 por Slingenberg y posteriormente en 1948, Felix Robert Nager y Jean Pierre de Reynier lo describen como una entidad especifica. No obstante, es importante aclarar que actualmente se le reconoce dentro del grupo de anomalias denominadas acrofaciales, el cual es de caracter heterogeneo y asocia desordenes en los cuales se presenta tanto disostosis cranio-facial como alteracion en la formacion de las extremidades. Segun el tipo de alteracion en los miembros, puede dividirse en: sindrome de Nager, con predominio de anomalias preaxiales y el sindrome de Miller, con malformaciones post-axiales. Su frecuencia entre la poblacion es baja y solamente se han reportado 80 casos. Las caracteristicas fisicas del sindrome de Nager se localizan a nivel cranio-facial y de los miembros, principalmente los superiores. A nivel cranio-facial, es posible hallar la presencia de fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia malar, puente nasal alto, meatos auditivos externos ausentes, paladar blando ausente o arqueado y estrecho y micrognatia severa. Las malformaciones pre-axiales de los miembros que generalmente se presentan incluyen: pulgares ausentes o hipoplasicos, radio hipoplasico y acortamiento de los huesos humeros. A lo largo del estudio de los diferentes casos, se ha podido determinar una asociacion existente entre el acortamiento de los brazos y el deficit de desarrollo mandibular. Las malformaciones a nivel de las orejas son variadas y tambien suelen acompanar al sindrome de Nager. Pueden haber otras alteraciones ocasionales tales como a nivel genital, renal, toracico o cardiaco. La inteligencia normal. Sin embargo, pueden sufrir un retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo en la infancia temprana. No son claros los mecanismos que dan origen al sindrome de ager. Los casos reportados han sido esporadicos en las familias, considerados producto de mutaciones de novo, con un patron de herencia autosomico dominante con penetrancia variable, de mayor aceptacion que el patron de herencia autosomico recesivo. La variacion del numero de copia (VNC), es el fenomeno o tipo de variabilidad estructural genomica, que ha sido senalado como explicacion al sindrome de Nager. Otra hipotesis sobre el origen del sindrome de Nager, considera que el cromosoma 9, especificamente en el gen ZFP37 localizado en el locus 9q32, podria ser el responsable de este. El gen ZFP37 codifica un factor de transcripcion que se expresa en diferentes tejidos incluyendo el cartilago fetal humano. Recientemente, tambien se han relacionado alteraciones en los cromosomas 1 y 3. Presentamos un caso de una paciente que consulta por baja talla, edad 7 anos, no hay antecedentes familiares de importancia, talla 102, peso 14K, PC 51, Craneo normal, orejas izquierda rotada hacia atras, microretrognatia, asimetria facial menor tamano hemicara derecha, torax asimetrico con retraccion a nivel costal T2, acortamiento de miembro superior derecho de 2 cm, lordosis lumbar severa, escoliosis. En RX se observa acortamiento de miembro inferior derecho deformidad bilateral de cabeza femoral, y techo acetabulares, en radiografias de miembro superior izquierdo sinostosis radio cubital, en columna cervical se observa fusion entre C5y C6. RNM cerebral normal. Cariotipo 46,XX. Se descarto sindrome de Miller, de Fontaine, anomalias cromosomicas. Los sindromes que tienen ataque de derivados de arcos faciles, alteraciones esqueleticas son particularmente interesantes pues en su genesis podrian involucrarse fenomenos genicos ya descritos e incluso se han involucrado disrupciones vasculares como en la secuencia de Klippel Feil.