El sindrome de Hajdu Cheney es un desorden autosomico dominante raro, que se acompana de acroosteolisis, multiples manifestaciones clinicas y radiologicas, que predominan en la adolescencia y edad adulta temprana. Hasta el momento solo han sido reportados unos 60 casos en la literatura, siendo este sindrome de presentacion poco frecuente. Recientemente se ha asociado con defectos geneticos especificos del gen NOTCH-2 relacionado con la osteoclastogenesis. Siendo esta entidad poco frecuente se destaca la importancia de presentar el primer caso reportado en Colombia, en un paciente de 20 anos con acroosteolisis, talla baja, ulcera plantar, perdida prematura de dientes, y facies llamativas, y a quien se le hace el diagnostico de sindrome de Hajdu Cheney y actualmente recibe tratamiento por un grupo multidisciplinario para el manejo de su enfermedad