El fenotipo clasico del Sindrome de Klinefelter (SK) describe un hombre con talla alta, ginecomastia, hipogonadismo y cariotipo 47,XXY. La prevalencia es de 1 por cada 500 nacidos vivos, siendo 80% 47,XXY, 10% mosaico 46,XY/47,XXY y el porcentaje restante con otros complementos variados de X y Y. Mas del 10% de los pacientes pueden presentar esterilidad y 3% cancer de mama. Caso: Paciente masculino de 28 anos, remitido con sospecha de SK por azoospermia; con pareja estable desde hace 2 anos, relaciones sexuales 3 veces por semana, sin lograr embarazo. El espermograma reporta azoospermia total en 2 ocasiones. TSH, LH, FSH y T total normales. TSH post TRH 30' baja y Prolactina alta. La deferentografia muestra dificultad para llenar el conducto deferente por cambios ectasicos, sin lesiones obstructivas. Ecografia prostatica transrectal normal. Al examen fisico talla 187 cm, PC 57 cm, con abundante vello pubico y toracico, testiculos de consistencia y tamano normal. Se realizo analisis citogenetico BG en sangre; en 100 mitosis se encontro complemento cromosomico mos92, XXYY[9]/46,XY[91]; para confirmar este hallazgose realizo un nuevo analisis citogenetico, dando como resultado mos92,XXYY[3]/46,XY[97]. Adicionalmente al conteo se observaron dos mitosis con deleciones en el cromosoma 9, [del(9)(p21)] y [del(9) (q)]. La tetrasomia 92,XXYY es comun encontrarla en analisis cromosomico de abortos espontaneos; los pacientes vivos reportados con esta alteracion de caracter universal, tienen RCIU, microcefalia, micrognatia, sindactilia, defectos del tubo neural y fallecen a edades tempranas. El fenotipo de los pacientes con mosaico presenta menos anomalias, dependiendo de la cantidad de celulas con 92,XXYY. En este paciente la ausencia de las caracteristicas fenotipicas propias de la tetrasomia universal, se puede explicar por la baja proporcion de celulas con 92,XXYY. Aunque en la literatura no se encuentran reportes que asocien la tetrasomia en mosaico con infertilid! ad, esta podria estar relacionada con la delecion 9p, debido a que se han descrito dos genes, DMRT1 y DMRT2 (9p24), que se piensa estan implicados en la diferenciacion sexual, por su similitud con las secuencias Doublesex y mab-3 reguladores de la diferenciacion sexual en la Drosophila y en Caenorhabditis. En general se conoce que alteraciones del cromosoma 9 tales como inversiones, deleciones e incluso aumento en la heterocromatina, pueden causar problemas clinicos en el portador, ademas de infertilidad con mecanismos desconocidos relacionados al sexo, especificamente las que involucran la region 9p24, basado en la hipotesis que la haploinsuficiencia de este locus detiene la diferenciacion testicular. En nuestro caso a pesar de la baja proporcion encontrada de la delecion 9p, la infertilidad podria estar explicada por la presencia en mayor proporcion de esta en otros tejidos del paciente