En Colombia las malformaciones congenitas constituyen la tercera causa de mortalidadinfantil, en el caso de la holoprosencefalia esta entidad tiene su mayor incidencia en personasde estrato socioeconomico bajo y su etiologia principal es de tipo poligenico-ambiental (Cohen1989). En este trabajo realizaremos la descripcion de un caso de holoprosencefalia mediante caracterizacion genetica y por imagen.