El Sindrome Baller Gerold, una entidad que se caracteriza por gran variedad de signos y sintomas incluyendo bajo peso y talla al nacer, craneosinostosis, malformacion de la patela bilateral, periodicas lesiones en piel, areas de atrofia, defectos radiales, anormalidades esqueleticas. Esta entidad se ha presentado en menos de 200000 personas en el mundo, considerandose una condicion clinica rara. Se describe el caso de una paciente que presenta caracteristicas clinicas del sindrome. Al nacer antecedente de pretermino bajo peso, con sindrome dismorfico y cardiopatia requirio soporte ventilatorio y manejo nutricional; remitida para valoracion por el servicio por las caracteristicas antes mencionadas y retardo global del desarrollo. Al examen fisico presenta braquicefalia, fontanela anterior amplia, frente amplia con hirsutismo, telecanto, epicanto, discreto exoftalmos, nariz de base ancha, boca pequena, paladar alto con hendidura en region posterior, torax ancho, pectus exacatum, abdomen globoso, genitales normales femeninos, en extremidades superiores acortamiento mesomelico predominio izquierdo, pulgar no articulado en mano izquierda. El estudio imagenologico evidencia hipoplasia de Radio izquierdo, pulgar izquierdo no articulado, ausencia de primer metatarsiano y pulgar de unica falange. Los hallazgos al examen fisico de esta paciente son compatibles con la variabilidad clinica del Sindrome y hace parte de los pocos casos reportados que presentan gran parte de los hallazgos clinicos.