Se realizo un estudio citogenetico a una familia bogotana portadora de una translocacion Xp/Yq con tecnicas QFQ, CBG y RFPG. El cariotipo de las pacientes resulto en 46, X, der(X) t(X;Y)(p22.3—>pter; q11.2—>qter). Por medio de tecnicas de alta resolucion cromosomica se esquematizaron y establecieron los patrones de replicacion para los cromosomas sexuales involucrados en la translocacion. Se discute el efecto del porcentaje de inactivacion de los cromosomas sexuales involucrados, su patron de replicacion y la monosomia o nulisomia resultante de los genes de la region pseudoautosomal del cromosoma X sobre el fenotipo de cada paciente.