El sindrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la delecion de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del sindrome, el cual consiste en facies tipicas, estenosis aortica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de sindrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotipicos clasicos pero variados; se confirmo el diagnostico a traves de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterizacion de los pacientes.