ImpactU Versión 3.11.2 Última actualización: Interfaz de Usuario: 16/10/2025 Base de Datos: 29/08/2025 Hecho en Colombia
Reporte de casos: alelos nulos y variantes alelicas detectados en el laboratorio de identificacion genetica identigen de la Universidad de Antioquia entre el año 2008 a 2010
Los alelos nulos, las nuevas variantes alelicas y la observacion de tres alelos en algunos marcadores geneticos; son los hallazgos mas comunes en la genotipificacion durante el analisis de STRs. Los Alelos nulos (Allele Dropout/Null Allele): son alelos presentes en el ADN, pero no son amplificados debido a variaciones en la secuencia o mutaciones de las regiones que flanquean los primers de los marcadores geneticos, estos cambios generan un fracaso en la amplificacion de uno o ambos alelos presentes en un locus particular. Producen decaimiento alelico en donde muestras heterocigotas aparecen como falsos homocigotos, estos alelos nulos o tambien llamados silentes suelen comprobarse con una amplificacion realizada con un juego de primers diferentes a los utilizados en la primera amplificacion. La presencia de variantes alelicas, llamadas alelos off ladder, se determinan por comparacion, en pares de bases con la escalera alelica determinada para cada kit utilizado y en algunos casos es confirmada con un kit diferente al utilizado inicialmente. El hallazgo de perfiles con tres alelos en diferentes marcadores geneticos se confirma con diferentes kits comerciales. Materiales y Metodos Se reportan algunos de los casos de muestras utilizadas para la determinacion de pruebas de paternidad en el laboratorio IdentiGEN, desde el ano 2008 hasta el primer semestre de 2010; utilizando los kit comerciales Identifiler, Powerplex 16 y un multiplex de tres marcadores geneticos que denominamos TRIPLEX y que fue desarrollado in house para la determinacion de los marcadores geneticos D18S535, D2S1338 y SE33; en los que se observa la presencia de alelos nulos, variantes alelicas y patrones trialelicos. Las muestras incluidas en este reporte fueron confirmadas por reextraccion y nueva amplificacion con un kit alterno diferente al utilizado en la primera amplificacion en un ABI 3130 de la casa comercial Applied Biosystem.
Tópico:
Forensic and Genetic Research
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)