El objetivo del presente estudio era determinar si habia aumento significativo de anomalias cromosomicas, fragilidades, roturas e intercambio de cromatides hermanas en cultivos no irradiados y cultivos irradiados con rayos X de 4MV de linfocitos de pacientes con la enfermedad de Alzheimer (EA) familiar de inicio temprano con relacion a cultivos identicos de linfocitos de individuos sanos. Esto permitiria evaluar su capacidad de reparacion del ADN e identificar regiones cromosomicas afectadas por fragilidades, roturas y anomalias estructurales asociadas significativamente a la EA. El numero de fragilidades y roturas se vio aumentado en pacientes vs. controles en los cultivos irradiados, lo cual podria indicar que los mecanismos que actuan dando estabilidad a los sitios fragiles estan alterados en individuos afectados por la EA. Se encontro un aumento en el total de fragilidades, roturas y anomalias en los cultivos irradiados de pacientes con EA respecto a los no irradiados, y a los cultivos irradiados de controles, con lo que se evidencia que procesos de vigilancia o reparacion del ADN se encuentran perturbados en la EA y esta acorde a reportes previos de modificaciones en enzimas de reparacion y aumento de anomalias en celulas de pacientes con EA tratadas con radiacion gamma. Las alteraciones como fragilidades, roturas y anomalias en las regiones 17q21, 4q22, 6p21.3 y 12q13 presentaron asociacion significativa al grupo de pacientes. En estas regiones se localizan no solamente genes de reparacion, lo que apoya la hipotesis de alteracion en los mecanismos de reparacion de ADN, como causa de la enfermedad, sino que tambien se encuentran asignados genes relacionados directamente a la EA. Dado que la muestra examinada es pequena seria recomendable desarrollar otros estudios, con mayor numero de pacientes que permitan confirmar la hipotesis planteada.