La osteoartropatia hipertrofica primaria (Sindrome Touraine-Solente-Gole o Paquidermoperiostosis) es una entidad hereditaria infrecuente caracterizada por hipocratismo digital, hiperqueratosis y periostosis. Tres formas clinicas han sido descritas: 1) Completa, con hiperqueratosis y periostosis, 2) Incompleta, con alteraciones oseas pero sin hiperqueratosis y 3) Frustra, con hiperqueratosis y cambios oseos minimos. Su incidencia es desconocida, se presenta con mayor frecuencia en hombres y en el 25%-38% de los casos existe historia familiar. Bonthron, en un estudio reciente describio mutaciones causales homocigotas en el gen HPGD, que codifica la proteina 15-hidroxiprostaglandin deshidrogenasa, una enzima involucrada en la degradacion de las prostaglandinas. Se considera que la elevacion de la prostaglandina E2, secundaria a la alteracion de la actividad enzimatica de HPGD, contribuye al desarrollo del cuadro clinico. Presentamos el caso clinico de un paciente de 44 anos de edad, masculino, con cuadro de 22 anos de evolucion consistente en crecimiento de las epifisis distales de los huesos largos, hipocratismo digital, hiperqueratosis, cutis verticis gyrata e hiperhidrosis palmoplantar. La madre, un tio materno y dos hermanos muestran hallazgos clinicos compatibles con esta patologia. Los demas miembros de la familia presentan hiperhidrosis e hiperqueratosis palmoplantar. La secuenciacion de las regiones codificantes del HPGD en el caso indice es negativa para variantes asociadas al fenotipo. Este hallazgo permite plantear la hipotesis acerca de la posible participacion de nuevo locus asociado a la patogenesis de la enfermedad, por lo que se inicia un estudio de ligamiento genetico en colaboracion con la Universidad de Leeds (UK). Presentamos el caso clinico, una revision de la literatura y las aproximaciones metodologicas en curso que serviran para cartografiar un locus adicional de la enfermedad y un potencial nuevo mecanismo patogenico.