La deficiencia selectiva de IgA DSIgA se caracteriza por niveles indetectables de IgA 7mg/dl en suero y esta asociada a mayor susceptibilidad al desarrollo de infecciones recurrentes de los tractos respiratorio y gastrointestinal, como a manifestaciones autoinmunes, mayor incidencia de alergias y malignidad. Su etiologia genetica es desconocida, sin embargo se ha reportado en familiares de pacientes con Inmunodeficiencia Comun Variable IDCV. Este estudio pretende realizar una caracterizacion inmune y molecular de la DSIgA en 20 pacientes, con el objetivo de profundizar en la comprension de los mecanismos que conducen al desarrollo de esta enfermedad en humanos. Los datos de antecedentes clinicos, histopatologicos y reportes de laboratorio estan siendo colectados de las historias clinicas de pacientes que pertenecen al Grupo de inmunodeficiencias primarias (GIDP) de la Universidad de Antioquia y pacientes captados en la red de nodos de atencion de IDP en Colombia (IDPnet). La caracterizacion inmune incluye la realizacion de ensayos ex vivo e in vitro en celulas de sangre periferica (SP) para evaluar las anormalidades cuantitativas de los LB y LT, asi como su capacidad proliferativa y la produccion de anticuerpos tipo IgA en respuesta a la estimulacion con anti-CD40, IL-4 e IL-21. Se ha desarrollado una base de datos con la informacion clinica de pacientes con Deficiencia de IgA, de los cuales 10 cumplen con los criterios diagnosticos establecidos por la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias ESID para la DSIgA. A la fecha se ha realizado la evaluacion inmunologica de uno de estos pacientes, quien presenta infecciones recurrentes de tracto gastrointestinal y respiratorio asi como infecciones virales de importancia clinica tales como virus del papiloma humano (VPH), virus del Epstein Barr VEB y presencia de linfadenopatias y organomegalias. Nuestros resultados demuestran que sus LT son normales en porcentaje y numero total aunque presentan inversion de la relacion CD4:CD8, ademas se observa una disminucion significativa del porcentaje y numero total de LB en SP. De otra parte, la paciente exhibe anormalidades en la diferenciacion terminal de los LB, con una marcada expansion de LB transicionales y disminucion de la expresion del marcador CD21. Mas aun, experimentos in vitro demuestran alteracion global en la linfoproliferacion a mitogenos y anormalidades en la expresion de marcadores de activacion, lo cual nos ha llevado a postular que los linfocitos T en la paciente exhiben un profundo defecto en la senalizacion.