La estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) obtener secuencias de la porcion central de transcritos, por lo cual fue utilizada en este trabajo para la obtencion de 71 secuencias a partir de una linea linfoblastoide de un paciente con sindrome de Down.Se definieron cuatro clusters para realizar BLAST local, tres estaban conformadas por secuencias No-Match, es decir sin homologia en las bases de datos de transcritos, que corresponden a cDNA de cromosomas 15.9 y Y, el cuarto corresponde a un EST reportado en 2001 ubicado en el cromosoma 6, obtenido a partir de cartilago osteartritico (Genoma Humano version 2006.36.2). Los datos obtenidos sugieren relacion funcional entre las secuencias obtenidas y regiones descritas asi: Cromosoma 15, Sindromes Prader Willi y Angelman, comparten caracteristicas fenotipicas con el Sindrome de Down. Cromosoma Y, infertilidad en varones con Trisomia 21. Cromosoma 6, alteraciones osteoartriticas del Sindrome de Down. No hay relacion aparente con el cromosoma 9, inquietud particular de la interactomica actual. Las ORESTES descritas constituyen secuencias NO MATCH, es decir no tienen funcion predicha experimental o computacionalmente, planteando posteriores estudios de expresion y prediccion in silico para que puedan ser reportados como nuevos transcritos. Los resultados permiten proponer la estrategia ORESTES, como herramienta para identificar y describir transcriptomas completos. BIBLIOGRAFIA 1 National Center for Biotechnology Information. Merck gene Index Project and Cancer Genome Anatomy Project. www.ncbi.nlm.nih.gov/dbEST . 2 Dias Neto, E and cols(2001). Proccedings of the National Academies of Sciences (USA), Estados Unidos,. 97.12103- 12108. Hattori, M., (2000).Nature. 18;405(6784):311-9. Nature 2000 Sep 7;407(6800):110.
Tópico:
Down syndrome and intellectual disability research
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)