Las enfermedades autoinmunes (EAI) afectan al 5% de los seres humanos y constituyen uno de los problemas de salud mas frecuentes y menos entendidos en la actualidad. Son enfermedades multifactoriales en las cuales estan involucrados factores geneticos y ambientales aun no esclarecidos. Estudiamos el gen PTPN22 importante en EAI, que codifica para la proteina intracelular LYP, la cual inhibe la senalizacion del TCR despues de que este se une al complejo peptido- CMH. Despues de esta primera senal el TCR necesita una segunda senal de activacion que es producida por la molecula coestimuladora CD28; esta senal es inhibida por la molecula CTLA4 (Antigeno 4 asociado al LT citotoxico) gen que tambien estudiamos. El tercer gen analizado es el STAT4, un factor de trascripcion que transmite senales inducidas por varias Interleuquinas claves como IL-12 que promueve la diferenciacion de celulas T a Th1 e IL 23 la cual facilita la proliferacion de las celulas Th17. Ambos tipos de celulas son pro-inflamatorias y estan involucradas en la patogenesis de estas enfermedades. El objetivo general de este trabajo fue contribuir al estudio de las bases geneticas de algunas enfermedades autoinmunes como Artritis Rematoidea (AR), Lupus Eritomatoso Sistemico (LES) y Escleroderma (Es) mediante un estudio de casos-controles y genes cuya funcion esta involucrada en la etiopatologia de estas enfermedades. Los pacientes y controles sanos que estudiamos eran procedentes de la costa Atlantica (Barranquilla) y de la region central de Colombia (Bogota). La poblacion estudiada consistio en 1023 pacientes: 394 con AR, 94 con LES, 101 con Es, y 434 individuos sanos. Para la genotipificacion se uso PCR-en tiempo real con sondas de hibridacion e hidrolisis. Luego de estudiar estos genes, encontramos una asociacion entre el Polimorfismo R620W del gen PTPN22 con AR y LES, no obstante el Polimorfismo no se asocia con ES. Tambien se encontro que el SNP rs7574865 de STAT4 esta asociado a la poblacion de AR y a LES de Bogota y Barranquilla. Finalmente, dado que no encontramos evidencia de asociacion con el polimorfismo CT60A/G de CTLA4 y autoin unidad, sugerimos que este gen no juega un papel critico en la predisposicion genetica para desarrollar AR o LES en nuestra poblacion.