RESUMEN Uno de los aspectos fundamentales en los genomas es la organizacion de los genes en paquetes conocidos como cromosomas. Todos los organismos, desde los mas simples, hasta los mas complejos tienen estas estructuras, caracterizandose en sus genomas, por la morfologia y numero de estos que es caracteristica de cada especie. Las mutaciones cromosomicas inducen cambios, que pueden ser originadas por errores en la mitosis o meiosis en un individuo, estas pueden ser fijadas durante la evolucion en la poblacion, si representa alguna ventaja selectiva, o si por el contrario, si tiene efectos severos en el fenotipo y en la fertilidad de los portadores, se manifestara como una anomalia o sindrome genetico y es eliminado. En este articulo de reflexion se muestra como a la luz de las tecnicas citogeneticas convencionales y las mas recientes moleculares, se ha venido entendiendo el papel de los rearreglos cromosomicos en la diferenciacion de las especies, y como fallas puntuales o cambios individuales en su morfologia o numero pueden ocasionar serias disfunciones reconocidas como sindromes geneticos. Palabras claves: cromosomas, organizacion del genoma, cambios cromosomicos, citogenetica molecular, evolucion cromosomica. ABSTRACT One of the fundamental aspects of genomes is the organization of the genes in packages known as chromosomes. All organisms from the simplest to the most complex possess chromosomes as part of their genome and they are characterized by a particular morphology and number characteristic of each species. Chromosome mutations induce changes that can originate in mitotic o meiotic errors in an individual, and these can become fixed in the population during evolution. This results either if the particular changes represent a selective advantage, or they may result in severe effects on the phenotype and fertility of its carriers that may be manifested as a genetic syndrome. In this essay I demonstrate how, using conventional and recent cytogenetic and molecular techniques we have begun understanding the function of chromosome arrangements in the differentiation of species and how particular defects or individual changes in the morphology or number of chromosomes can result in serious dysfunctions that are recognized as genetic syndromes. Key words: chromosomes, genome organization, chromosome changes, molecular cytogenetics, chromosome evolution