RESUMEN: ataxia Telangiectasia (ATM) es un desorden multisistemico, complejo, autosomico recesivo caracterizado por alteracion del desarrollo neurologico, ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones sinopulmonares, hipersensibilidad a los rayos x, telangiectasias oculocutaneas, predisposicion a neoplasias, inestabilidad cromosomica, y niveles elevados de concentracion de alfa‐fetoproteina (Gatti 1991). La mayoria de las mutaciones detectadas en el gen ATM ocasionan truncamiento de esta proteina responsable de la reparacion de DNA y de la regulacion del ciclo celular. (Gilad et al 1996. Concannon y Gatti 1997). Los pacientes homocigotos se presentan en la primera infancia con ataxia cerebelosa progresiva y posterior desarrollo de telangiectasias conjuntivales, degeneracion neurologica progresiva y otros sintomas como infeccion sinopulmonar y enfermedades malignas. Las telangiectasias se desarrollan tipicamente entre 3 y 5 anos de edad. La incidencia reportada varia de 1 en 40.000 a 1 en 100.000 nacidos vivos. Inmunologicamente los genes implicados influencian el cambio de IgM a IgG, IgA e IgE y la expresion de receptores de linfocitos T. CASO CLINICO: femenina de 6 anos y 6 meses (fecha de nacimiento noviembre 6 de 2006), desde los 6 meses infecciones recurrentes; neumonias, sinusitis, otitis, infecciones urinarias, que requirieron manejo intrahospitalario con ATBs - endovenosos. A los 4 anos 10 meses se hospitaliza por primera vez en San Jose Infantil con diagnostico de broncoespasmo y neumonia. Por evolucion torpida, dificultad respiratoria, otorrea, presencia de bronquiectasias, mastoiditis derecha y pansinusitis, es valorada por inmunologia pediatrica. Al examen fisico; falla en el medro, telangiectasias oculares, otorrea bilateral y signos de neumonia (bacteriana), sin ningun compromiso neurologico. Con sospecha clinica de IDP tipo ATM se realizan niveles de inmunoglobulinas IgA 25 mg/dl e IgG 565 mg/dl bajas para la edad, IgM 4.9 g/l alta, alfa fetoproteina 89 (aumento significativo). Hemograma, LT CD3-1.661, CD4-396, CD8-922 normales. DIAGNOSTICO CLINICO: IDP - tipo ATM. Diagnostico Genetico: Variante (c.3820 del G, p.V1268xfs), se interpreta como alta probabilidad de defecto funcional patogenico al generar una proteina tuncada (mas corta). Mutacion no descrita previamente. En proceso de estudio y analisis de una segunda mutacion que explique el fenotipo de la paciente, posible alteracion en union intron/exon y en la region codificante del exon 52. BIBLIOGRAFIA 1. Gatti RA (1991) Localizing the genes for ataxiatelangiectasia: a human model for inherited cancer susceptibility. Adv Cancer Res 56:77-104 2. Gilad, S., Bar‐Shira, A., Harnik, R., Shkedy, D., Ziv, Y., Khosravi, R., Brown, K., Vanagaite, L., Xu, G., Frydman, M., Lavin, M. F., Hill, D., Tagle, D. A., Shiloh, Y. Ataxia‐telangiectasia: founder effect among North African Jews. Hum. Molec. Genet. 5: 2033‐2037, 1996 3. Concannon, P., Gatti, R. A. Diversity of ATM gene mutations detected in patients with taxiatelangiectasia. Hum. Mutat. 10: 100‐107, 1997