Introduccion: la fisura labio palatina no sindromica, NSCLP (del ingles Nonsyndromic cleft lip and palate) es una de las malformaciones congenitas mas frecuentes tanto en Chile como en el resto del mundo. Presenta un modo de herencia multifactorial, en la que interactuan varios genes y el medio ambiente. Evidencias experimentales han demostrado la participacion de Sonic hedgedhog (Shh) en la migracion de las celulas de la cresta neural, en la transformacion epitelio-mesenquima y en la formacion de las estructuras medias craneofaciales durante el desarrollo embrionario, es probable una asociacion entre variantes de Shh y la NSCLP. Metodos: el objetivo de este trabajo fue evaluar las regiones exonicas e intronicas adyacentes de Shh, en una muestra de 150 trios caso-progenitores para hallar la asociacion con NSCLP. Se utilizo el metodo PCR-RFLP para determinar la presencia de heteroduplex. Luego, se utilizo la tecnica de Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) para ver la distorsion del ADN en los het roduplex. Como metodo alternativo, se hizo un analisis de polimorfismos de un solo nucleotido (del ingles single-nucleotide polymorphism SNP) para determinar asociacion entre NSCLP y Shh, para lo cual se utilizaron los SNP: rs1233555 y rs1233556, ubicados en el primer intron de Shh. Resultados: no se observaron heteroduplex en ninguno de los segmentos de Shh analizados en 150 trios, el analisis de SNP tampoco mostro asociacion con Shh y FLPNS. Conclusion: la no asociacion puede deberse a que la frecuencia de distribucion de los SNP en la poblacion chilena es diferente a la de las poblaciones referidas, o a que el numero de SNP analizados fue insuficiente, o la no inclusionpara el analisis de otras regiones de Shh.
Tópico:
Cleft Lip and Palate Research
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FuenteRevista Facultad de Odontología Universidad de Antioquia