El sindrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genetica causada por la microdelecion distal del brazo corto del cromosoma 4. Tambien conocido como supresion 4p y 4p- . La incidencia es rara (1:50.000), siendo el sexo femenino mas afectado (2:1).Las caracteristicas clinicas son muy amplias: los afectados presentan hipertelorismo, blefaroptosis, coloboma del iris, estrabismo divergente, dacrioestenosis, fisuras antimongoloides, cejas arqueadas, micrognatia alteraciones dentales como fusiones dentales y labio leporino y/o paladar hendido. Retardo mental profundo, microcefalia, convulsiones e hipotonia El diagnostico habitualmente se confirma con cariotipo sin embargo a veces es necesaria el uso de tecnicas especificas como el FISH para determinar la perdida de la region critica del cromosoma implicada en el sindrome ( 4p16.3) Se describe un paciente de 6 anos con malformaciones faciales multiples mas sindrome convulsivo. Se planteo desde el inicio posible diagnostico sindrome de Wolf sin embargo el cariotipo en sangre periferica es normal ante la sospecha clinica se realiza FISH para 4p16.3 confirmando la sospecha clinica