La Miopatia Centronuclear (MCN) se caracteriza clinicamente por un compromiso difuso del musculo esqueletico. El inicio usualmente es en la infancia temprana y tiene un curso lentamente progresivo. En la biopsia muscular se observan fibras musculares con nucleos localizados centralmente y disposicion radial de las fibras sarcoplasmicas. Se han descrito tres formas clinicas que difieren en cuanto a la edad de aparicion, la severidad de los sintomas y el tipo de herencia. La forma severa tiene herencia recesiva ligada al cromosoma X y es causada por mutaciones en el gen MTM1que codifica la proteina miotubularina, una fosfatasa de tirosina requerida para la diferenciacion de las celulas musculares. El cuadro clinico se caracteriza por un fenotipo severo y es posible evidenciarlo desde el periodo prenatal. En la mayoria de los casos, el curso es letal dentro de los primeros meses de vida. No se conoce su incidencia pero se estima alrededor de 1:50.000 recien nacidos varones. Presentamos el caso clinico de un paciente masculino, fallecido a los 45 dias de edad quien presenta cuadro de inicio prenatal con polihidramnios severo. Al momento del nacimiento presenta hipotonia generalizada sin esfuerzo respiratorio por lo cual se inicia soporte ventilatorio, no hay respuesta neurologica a estimulos. Al examen fisico se observa macrocefalia, ptosis palpebral bilateral, oftalmoplejia externa y criptorquidia. Se realiza biopsia muscular que reporta caracteristicas histologicas compatibles con miopatia centronuclear. Debido a la severidad del cuadro clinico se considera como opcion diagnostica la forma de la enfermedad con herencia ligada a X recesiva. Se realiza estudio molecular y se confirma la presencia de una mutacion en el gen MTM1. Se presenta el caso clinico y se realiza revision de la literatura acerca de la entidad.