El Sindrome de Jacobsen es un desorden clinico producido por una delecion cromosomica terminal de la banda 11q23. La presencia de esta alteracion es muy poco frecuente, afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos y entre sus caracteristicas clasicas estan el retardo en el crecimiento, retardo psicomotor, alteraciones faciales y esqueleticas, defectos cardiacos y tombocitopenia isoinmune. En este reporte se presenta el caso de un recien nacido de 37 semanas de gestacion, de peso y talla adecuados para la edad gestacional, quien presento dificultad respiratoria, petequias con recuento de reticulositos y neutrofilos absolutos normal, alteraciones moderadas de los tejidos blandos de cabeza, torax y miembros inferiores, comunicacion interauricular e hidronefrosis bilateral y diagnostico de bicitopenia (trombocitopenia y leucopenia).
Tópico:
Congenital heart defects research
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)