La deficiencia de la 21-Hidroxilasa 21(OH) es la causa mas frecuente de Hiperplasia SuprarenalCongenita. Aproximadamente 75% de los casos son causados por mutaciones puntuales y 25%son debidas a deleciones y grandes conversiones del gen. En el presente estudio se busco evaluarla delecion del gen y 5 mutaciones puntuales en 19 individuos afectados por la forma clasica dela enfermedad (CL). Por medio de PCR se realizo la amplificacion selectiva del gen CYP21 y luegomediante la aplicacion de la metodologia de ACRS (Amplication Created Restriction Sites) seidentificaron las mutaciones. Se observo la delecion del gen en 2 de los alelos estudiados (5.26%).La mutacion Q318Stop, que resulta de un cambio de C-T en el codon 318 se encontro en 13alelos (34.21%). La mutacion empalme en el Intron 2 que se produce por el cambio de A-Glo que altera el marco de lectura y produce un codon de parada prematuro, se hallo en 10 ale-los (26.32%).