La Investigacion como Experiencia Pedagogica en Colombia. Durante los pasados 4 anos, realizamos un programa de tamziaje entre 1,763 individuos sordos a traves del pais, para detectar Sindrome de Waardenburg (WS), en el cual identificamos 140 individuos afectados pertenecientes a 95 familias. Se confirmo el diagnostico clinico de WS en 95 propositus y en 45 parientes afectados, lo que significa una frecuencia del 5.38% de WS entre la poblacion sorda Colombiana. Examenes audiologicos, oftalmologicos y geneticos fueron practicados para confirmar el diagnostico. Siguiendo la clasificacion del consorcio del WS, modificada por varios autores, basados en el Indice de Waardenburg (WI) que define el tipo de WS, un indice >1.95 fue considerado WS1 (con dystopia canthorum) mientras que un indice por debajo de este valor fue WS2. En nuestra poblacion el 62.1% de los pacientes fueron clasificados como WS2 y el 37.9% como WS1. Presentamos los resultados del estudio de manifestaciones clinicas, analizando la presencia de estas, la severidad y simetria de los hallazgos clinicos en esta poblacion afectada. En total, entre los 95 propositus, encontramos que el hallazgo clinico mas frecuente fue la sordera sensorial (100%), seguida de raiz nasal amplia (58.9%), un familiar de primer grado afectado (37.89%), heterocromia irides (36.8%), hipopigmentacion de la piel (31.57%), mechon blanco de pelo (28.42%), iris azul intenso (27.36%), sinofris (12.63%), canas prematuras (10.52%), ptosis palpebral (9.47%) e hipoplasia del ala nasal (1.05%). Nuestros datos confirman una interesante variabilidad inter e intra familiar en cuanto a manifestaciones fenotipicas, asi como una extrema variabilidad en la expresion de los genes comprometidos en esta enfermedad. Las dificultades en la investigacion, la practica tutorial de estudiantes y el proceso que deben seguir alumnos y maestros en esta clase de trabajos, demuestran una vez mas la importancia de utilizar la investigacion cientifica como una experiencia pedagogica. Palabras clave: Sindrome de Waardenburg, sordera, dominante, hipopigmentacion, heterocromia iris, mutacion, PAX3, MITF.
Tópico:
Congenital Ear and Nasal Anomalies
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)