La Distrofia Miotonica (DM) es una enfermedad de herencia autosomica dominante causada por la expansion inestable de un triplete (CTG)n en la region 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistemico, caracterizado por miotonia, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conduccion cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma mas comun es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresion es variable, anticipacion e impronta genetica y cuya prevencion es dificil porque al inicio de los sintomas, se tiene descendencia en la mayoria de los casos. El triplete (CTG)n presenta de 5 a 30 repeticiones en la poblacion normal, los afectados presentan mas de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el numero de tripletas presentes. Se diseno un protocolo para el analisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la poblacion y pequenas expansiones en individuos afectados por DM.