Antecedentes. El sindrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindromicas mas severas que afecta el neuro y viscerocraneo y ademas presenta alteraciones multisistemicas con repercusiones en aspectos fisicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusion laboral (sindactilia severa en manos y pies). Su etiologia es la mutacion del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR2) y se hereda de forma autosomica dominante. Materiales y metodos. Se analizaron clinica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de SA. Se realizo estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2. Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientes con SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 anos. Todos los pacientes presentaron el fenotipo clasico. Se encontro un 63.6% de pacientes con la mutacion S252W y 36.4% con P253R. Discusion. De los pacientes analizados, llamo la atencion la presencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desde el punto de vista genotipico, las frecuencias mutacionales para S252W y P253R no mostraron diferencias con relacion a lo reportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de la incidencia de esta patologia a nivel local, este estudio podria ser el primer acercamiento para fines epidemiologicos en Colombia.