Introduccion: se presenta un caso con hipotonia y anomalias menores a proposito de las pocas diferencias fenotipicas de estos pacientes con individuos normales. Descripcion: 2 anos, 9 meses. Madre: 43 anos. Marsella (Risaralda) Padre: 50 anos. Marsella (Risaralda).Motivo de Consulta y Enfermedad Actual: Aumento de la velocidad de crecimiento y anomalias menores. Producto de tercer embarazo, de 40 semanas. Ecografias # 3: normales. Parto por cesarea por sufrimiento fetal agudo. Peso al nacer: 3700 g, Talla al nacer : 50 cm. Antecedentes Personales Negativos. Antecedentes Familiares: No consanguinidad parental. No antecedentes heredofamiliares. Examen Fisico Frente abombada, implantacion del cabello en pico de viuda, puente nasal plano, hipertelorismo ocular, hipoplasia medio facial, nariz bulbosa, paladar integro, cuello central. Escroto en chal. Pliegue palmar unico, bilateral. Genu Valgo. Hipotonia Central. Cariotipo Bandeo G: 47, XYY . Discusion: el Sindrome 47, XYY , se presenta en 1 de cada 800 recien nacidos y se origina por no disyuncion paterna en la mayoria de los casos. En el 97% de los casos no se evidencian cambios fenotipicos sugestivos. Presentan talla alta, acne noduloquistico, retardo en del desarrollo psicomotor, hipotonia, estereotipias y algunos espectro autista. Las anomalias menores son rasgos morfologicos que no tienen repercusion medica y se encuentran en el 5% de la poblacion en general. Ante la presencia de 2 anomalias menores, se debe buscar una malformacion mayor y solicitar estudio citogenetico. Conclusiones: Aunque la frecuencia del Sindrome 47, XYY reportada es alta, no se diagnostican casos debido a las pocas diferencias fenotipicas. Siguiendo el protocolo diagnostico en anomalias menores, es posible detectar anomalias cromosomicas como causa de las mismas. Bibliografia 1 F. Suarez, JC. Prieto, I. Zarante. Atlas de Semiologia Medica y Genetica. Pontificia Universidad Javeriana. 2007. 2. Jones, KL. Dysmorphology Approach and Classification. Smith´s Recognizable Patterns of Human Malformation. Sixth edition. Elsevier Saunders. 2006. 1-6. 3. Hunter, A. Medical Genetics 2. The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. CMAJ 2002; 167 (4): 367-72 4. www.ncbi.nlm.nih.gov (5) www.genereviews.org