INTRODUCCION: las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) resultan de mutaciones en genes que afectan el de- sarrollo, mantenimiento y regulacion de la respuesta inmune. Su frecuencia y prevalencia estimadas son de ~ 1:2.000 nacidos vivos y ~1:10.000 individuos en la poblacion general respectivamente. A la fecha, en humanos se han descrito mas de 200 genes asociados a IDP y en Colombia. El Centro Jeffrey Modell de la Universidad de Antioquia (CJM-UDEA) en Medellin es el centro Nacional de referencia para el diagnostico e investigacion en estas enfermedades. Recientemente y en conjuncion con el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias y la Fundacion FIP, estamos coordinando la creacion de una red nacional de nodos de IDP (IDP- net), con el fin de obtener un panorama mas homoge- neo del comportamiento de las IDP en Colombia. El presente reporte constituye la informacion del regis- tro de las distintas IDP que han sido identificadas en los pacientes evaluados en el CJM-UDEA a diciembre 31 de 2012. MATERIALES Y METODOS: se analizaron las historias clini- cas de los pacientes con diagnostico de IDP usando los criterios diagnosticos de LASID – ESID entre 1987 y 2012 y calculando variables epidemiologicas como: genero, edad al diagnostico, distribucion por grupos de edad, lugar de procedencia y tipo de IDP, y casos confirmados mediante analisis mutacional. Para la distribucion de las diferentes IDP, se empleo la ultima clasificacion disponible del Comite de expertos en IDP de la IUIS (Front. Immun. 2011 vol. 2 pp. 54). Ademas, con base en estimados de poblacion departamental y nacional recientes, se calculo la frecuencia estimada relativa de estas enfermedades en Colombia. RESULTADOS: en el periodo definido se habian diagnos- ticado 688 pacientes con IDP distribuidos por genero en274mujeres y 414hombres (39.8 y 60.14%, respec- tivamente). El grupo etareo mas frecuente corres- pondio al de 0 a 5 anos con 431 pacientes (62.64%) y la mayoria fueron diagnosticados antes de los 18 anos (591 pacientes, 85.9%). A diciembre 31 de 2012 se reportaron en control permanente 274 pacientes (39.8%), y se habian registrado 71 fallecidos (10.31%). La distribucion de la procedencia de los pacientes por departamento fue asi: Antioquia561 (81.54%), Caldas 36(5.23%), Costa Atlantica 19 (2.76%), otros departa- mentos50 (7.26%) y sin registro 22(3.19%). De acuerdo con la clasificacion de la IUIS nuestros pacientes se distribuyeron en los siguientes grupos: 43 (6.25%) con Inmunodeficiencias combinadas, 62 (9.01%) con sindromes definidos con inmunodeficien- cia, 497 (72.23%) con deficiencias predominantemen- te de anticuerpos,22 (3.19%) sindromes por disregu- lacion inmune, 37(5.37%) por defectos congenitos en numero y/o funcion de celulas fagociticas, 10 (1.45%) por defectos en inmunidad innata, 9 (1.30%) por sin- dromes autoinflamatorios, 8 (1.16%) por deficiencias del complemento. Dentro de los diagnosticos mole- culares confirmados mediante analisis genetico en 61 pacientes, la mayor parte correspondieron a mutacio- nes en btk en el 20.9% (agamaglobulinemia ligada al X), seguido de un 10.3% con Sindrome por Deleccion del Cromosoma 22q11.2. El resto correspondieron a pacientes con diferentes formas geneticas de Inmu- nodeficiencia Combinada Severa (IDCS), Sindrome de Hiper IgE por deficiencia de STAT3, Linfohistioci- tosis hemofagocitica Familiar (FLH) por deficiencia de PRF1 y Enfermedad Granulomatosa Cronica (EGC) por deficiencia de gp91phox, principalmente. La prevalencia acumulada promedio fue de 0.98 a 1 por cada 10.000 habitantes y la proporcion de inci- dencia minima de 0.17 por 10.000.Los nuevos diag- nosticos de inmunodeficiencia por ano tuvieron un incremento anual promedio enlos ultimos 5 anos del 110.8%. CONCLUSION: las caracteristicas demograficas basicas, los diferentes tipos de IDP y la prevalencia acumulada para el periodo son similares a lo que ha sido repor- tado en la literatura internacional. La extrapolacion de la prevalencia acumulada a la poblacion colom- biana implica que un estimado de aproximadamente 4565pacientes deberian ser parte del registro nacional de IDP. Para el caso del registro del CJM-UDEA, estos datos sugieren que solo tenemos informacion de me- nos del 15 % de la poblacion potencialmente afecta- da, lo cual revela un subregistro muy significativo. Nuestro registro muestra que Antioquia y Caldas son los departamentos con mayor numero de pacientes lo cual puede explicarse parcialmente por la mayor area de influencia del CJM-UDEA. No obstante, el in- cremento en el numero de pacientes diagnosticados en los ultimos anos tambien puede obedecer a fac- tores tales como un mayor numero de remisiones e interconsultas tanto a nivel local como nacional. Lo anterior demuestra que los esfuerzos dirigidos a me- jorar la difusion de la informacion en profesionales y la comunidad, pueden subsanar en parte la deficien- cia en la deteccion de pacientes. Esperamos que con la organizacion de la Red Nacional de IDP (IDPnet) y la consolidacion de los diferentes nodos de referencia a nivel nacional, podamos contribuir significativa- mente al registro de mas pacientes en un futuro cer- cano, y finalmente poder obtener un panorama mas congruente con la realidad de las IDP en Colombia. Este trabajo fue realizado con el apoyo financiero de la Fundacion Diana Garcia para las Inmunodefi- ciencias Primarias (FIP, Colombia) y la Jeffrey Modell Foundation (JMF, USA).