Los Errores Congenitos del Metabolismo son trastornos bioquimicos de origen genetico, que causan un defecto especifico en la estructura o funcion de las moleculas proteicas involucradas en una via metabolica.Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentra la hiperglicinemia no cetosica (HNC), la cual es un desorden autosomico recesivo, que se caracteriza por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina, (SCG) ocasionando la acumulacion de este aminoacido en los diferentes fluidos corporales, causando alteraciones neurologicas y desordenes somaticos que llegan a ser letales. El SCG es un sistema multienzimatico de caracter mitocondrial y esta compuesto por cuatro proteinas individuales reconocidas como proteina P (piridoxal fosfato), H (acido lipoico), T (tetrahidrofolato) y L (deshidrogenasa lipoamida) (1). La proteina P es codificada por el gen glicina decarboxilasa (GLDC) (2); se han reportado varias mutaciones en este gen, siendo la mutacion S564I, la mas comun (3). La actividad de esta proteina se encuentra disminuida o ausente en 80% de los pacientes con HNC (4). Los estudios de esta entidad en Colombia, se iniciaron con Barrera y col (5), pero no se disponia de un diagnostico enzimatico ni molecular para la HNC; por lo tanto, la Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, en asociacion con la unidad de biologia procreativa del Instituto Materno Infantil y la Universidad Nacional de Colombia, inicio el estudio bioquimico y molecular de esta enfermedad.