El sindrome de Turner ocurre por la ausencia de uno de los cromosomas sexuales X o Y, o por delecion de distintas regiones del cromosoma X, lo que origina un fenotipo femenino acompanado por lo general de linfedema congenito, baja talla y disgenesia gonadal. La prevalencia es de 50 por cada 100000 recien nacidas. Aunque especificamente masculino, el cromosoma Y puede ser encontrado en pacientes con estigma Turner, en un 5% de los casos, elevandose a 12% al usar tecnicas de deteccion moleculares Caso: paciente de 1 ano de edad, con ambiguedad sexual y linfedema congenito, sin antecedentes personales ni familiares de importancia. Al examen fisico falo de 1,7 mm, introito presente, orificio uretral en la base del falo y ano en posicion normal. LH, FSH y HAM normales, Estrogeno con niveles altos y Testosterona total normal bajo. La Ecografia pelvica muestra imagen con morfologia similar a la uterina, sin embargo por su tamano puede tratarse del recto. El Cariotipo reporta: 45,X[87]/46,X,t(Y;Y)(p11.3;p11.3) [13]; en hibridacion in situ con fluorescencia se observa el mosaico con 89 celulas sin senal positiva para el gen SRY y 11 con dos senales positivas para este gen (SRY-/SRY+x2). La translocacion Y;Y es extremadamente rara. El primer caso fue reportado en 1976 en un varon con problemas psiquiatricos, encontrandose hasta la fecha 10 casos en la literatura. La determinacion y diferenciacion de las gonadas y genitales requiere la interaccion de varios genes, el tener una doble copia de SRY eventualmente podria causar una ambiguedad genital por efecto de dosis genica, al igual que aumenta el riesgo de presentar gonadoblastoma, concomitantemente con el gen DYZ3, teniendo en cuenta la implicacion de estos genes en la diferenciacion testicular. Este reporte muestra la importancia de establecer adecuadamente un diagnostico de genitales ambiguos con estudios no solo citogeneticos sino tambien moleculares, para esclarecer totalmente la base fisiopatologica de la enfermedad! y poder brindar un manejo completo y adecuado a los pacientes.