El sindrome de hipoventilacion central congenito idiopatico, tambien conocido como sindrome de Ondina, es una enfermedad poco comun, caracterizada por la ausencia congenita del control central de la respiracion y disfuncion del sistema nervioso autonomo. Su incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacimientos al ano. Es una enfermedad de transmision autosomica dominante, derivada de una mutacion heterocigotica del gen PHOX2B, presente en 90 % de los pacientes, pero su causa fisiopatologica aun no esta claramente dilucidada. Presenta una elevada tasa de mortalidad, y una dependencia a la ventilacion mecanica durante el sueno de por vida; sin embargo, gracias a una atencion multidisciplinar y coordinada, con estrecha vigilancia y apoyo, podria esperarse que los pacientes con ella puedan llevar una vida relativamente normal. Se realiza el reporte de un caso diagnosticado en el departamento de Antioquia (Colombia), lugar con importantes barreras socioeconomicas que limitan el estudio complejo de este tipo de enfermedades de baja prevalencia global.