El sindrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomia del brazo corto del cromosoma 12 en algunas celulas del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las celulas tienen un complemento cromosomico normal, fenomeno al cual se le denomina mosaicismo cromosomico. Se considera de ocurrencia esporadica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres. El sindrome de Pallister-Killian o tetrasomia 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no especifico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonia, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un nino diagnosticado con sindrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar el diagnostico de la anomalia cromosomica, ya que no se sospecha el sindrome y el cariotipo convencional puede dar resultado negativo.