El sindrome de resistencia a la hormona tiroidea (RTH) es una alteracion genetica con herencia autosomica dominante, aunque tambien pueden encontrarse casos producidos por mutaciones de novo, alcanzando en total una incidencia estimada de 1 caso por cada 40000 nacidos vivos. Su principal causa son las mutaciones en el receptor Beta de la hormona tiroidea (TRB), especificamente en la region de union a la hormona, habiendose identificado hasta el momento mas de 343 familias afectadas con el sindrome en las que han podido caracterizarse 124 mutaciones como unicas de la familia. Los individuos que padecen esta patologia tipicamente presentan sintomas consistentes con una disminucion de la accion propia de la Hormona Tiroidea en los tejidos perifericos y otros asociados al aumento en las concentraciones plasmaticas de esta, mostrando ademas en las pruebas de funcion tiroidea niveles persistentemente elevados de Tiroxina (T4), Triyodotironina (T3) y de sus fracciones libres, con Tirotropina (TSH, Thyroid Stimulating Hormone) normales o ligeramente altos, anti-TPO y anti-TG negativos. No obstante, existen reportes de concurrencia del RTH con Tiroiditis cronica autoinmune como la tiroiditis de Hashimoto, estableciendo incluso una predisposicion al desarrollo de esta ultima en los pacientes diagnosticados con RTH. Presentamos aqui la caracterizacion clinica y molecular del RTH en una familia colombiana demostrando que una mutacion novedosa en el exon 8 del TRB, la cual denominamos V264L, es la responsable del RTH en esta familia. Adicionalmente se identifico la presencia de una tiroiditis cronica autoinmune en esta familia. Se sugiere un diagnostico genetico neonatal para los individuos de esta familia, pudiendo realizarles un seguimiento efectivo de su condicion.