Los Sindromes Miastenicos Congenitos son un grupo heterogeneo de enfermedades causadas por defectos en genes que afectan la transmision neuromuscular. El diagnostico de Sindrome Miastenico Congenito requiere de signos miastenicos que aparecen en la etapa neonatal, eficacia de la medicacion anticolinesterasa, estudios electromiograficos compatibles y caracterizacion fisiopatologica que incluya el analisis molecular. La mayoria de estos sindromes son secundarios a mutaciones en los genes de las subunidades AChR. Aunque tambien se han descrito cuadros asociados a mutaciones en el gen SCN4. Los Sindrome Miastenicos sinapticos se asocian a mutaciones en ColQ y los presinapticos en el gen de la colina acetiltranferasa. Se describe el caso de una paciente de dos anos de edad con criterios clinicos y paraclinicos de Miastenia Congenita a quien se le realizo el estudio simultaneo de todos los genes involucrados en los Sindrome Miastenicos. Se describen los hallazgos, los beneficios clinicos con el asesoramiento de la realizacion de los estudios moleculares en los pacientes afectados.