Introduccion: el mosaico de trisomia parcial del cromosoma 8, conocido como Sindrome de Warkany, es una entidad ampliamente caracterizada desde hace varias decadas. El fenotipo es muy variable, desde no presentar anomalias hasta un severo compromiso de sistema nervioso central y discapacidad fisica. Reporte de caso: paciente de sexo masculino de 16 meses de edad, producto de 3 embarazo, padres no consanguineos, parto por cesarea a las 37 semanas por RCIU, peso 2700 gr, talla 47 cm, hipotonia generalizada y pobre succion desde el nacimiento, retardo del desarrollo psicomotor, sosten cefalico 9 meses, Sedestacion 14 meses, bipedestacion 16 meses, hipoacusia neurosensorial derecha; examen fisico con microcefalia, implantacion anterior de pelo, sinofris, raiz nasal alta, filtrum plano, labio superior delgado, paladar alto, hiperlordosis y escoliosis lumbar, hipotonia troncular e hiperreflexia en miembros inferiores. RNM cerebral con imagenes hiperintensas en sustancia blanca de corona radiata, cuerpo calloso adelgado. Se realiza cariotipo Bandeo G reportado como mos46,XY/47,XY,+(9q) (q11 q ter), se realizar FISH con sonda unica para brazo largo de cromosoma 9, reportado normal; por hallazgos se decide realizar estudio de microarreglos cromosomicos por HGC (Affymetrix SNP6.0) reportando mos46,XY/47,XY,(+8) (8p21.2 8q12.1). Discusion: la trisomia 8 es poco frecuente en el ser humano, sea reporta en aproximadamente 1.2 por mil de todos los embarazos reconocidos clinicamente y 8 por mil abortos espontaneos. La frecuencia estimada es 1:50.000 recien nacidos. En la mayoria de los casos se encuentra en mosaico y puede ser una trisomia parcial o total, los casos de trisomia completa son raros, por lo general incompatibles con la vida y terminan en abortos espontaneos. Se presenta amplia variabilidad fenotipica, desde un leve a severo retardo mental, deficit en el crecimiento, dismorfismo craneofacial, anomalias esqueleticas, entre otras. En la actualidad se considera que ! la mayor ia de los casos de trisomia parcial del cromosoma 8 son secundarias a traslocaciones no balanceadas. Conclusiones: hasta el momento es el primer caso reportado de Sindrome de Warkany en Colombia y ejemplifica la importancia de realizar un estudio diagnostico ampliado del paciente con sospecha de cromosomopatia.