La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligenica con heterogenidad genetica de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para mas de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; ademas, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patron de herencia materna; se ha tratado de explicar los demas casos con polimorfismos en mtDNA que esten en desequilibrio de ligamiento con cambios en la region control (D-Loop) que impliquen variacion en la eficiencia de la replicacion y la transcripcion del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es asi como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimorficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad. La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en la poblacion antioquena, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podria explicar por la interaccion entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad. Este trabajo pretende evaluar el grado de asociacion entre la diabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles. Comparar estadisticamente las frecuencias alelicas y haplotipicas de loci polimorficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control.
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Mitochondrial Function and Pathology
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)