Introduccion: la hibridacion genomica comparativa (CGH) o analisis de microarreglos cromosomico (CMA) es un metodo de analisis molecular-citogenetico para el analisis de cambios en el numero de copias (ganancias/ perdidas) en el contenido de ADN de una persona El metodo se basa en la hibridacion del DNA de la persona marcado con fluorocromos como FITC con DNA normal marcado con Rodamina o Texas Red usando sistemas de analisis cuantitativos que evaluan diferencias regionales de fluorescencia, identificando regiones anormales del genoma. La CGH detecta solamente cambios cromosomicos desbalanceados. La CGH esta indicada en la evaluacion de ninos con dismorfismo, retardo mental y del desarrollo y autismo. A traves de esta tecnica se han evaluado varios pacientes con retardo del desarrollo e hipotonia cuyas caracteristicas fenotipicas no son tipicas de un sindrome generico especifico y cuyo cariotipo no muestra alteraciones en la estructura cromosomica. A continuacion presentamos un caso de un paciente en quien a traves de la CGH se pudo detectar una traslocacion no balanceada entre los cromosomas 14q:18p como causas de su cuadro neurocomportamental de base Objetivo: presentacion de un paciente con retardo del desarrollo e hipotonia asociado a rasgos dismorficos a traves de la tecnica de GCH evaluado en la consulta de neurogenetica del Instituto Cardioneuorvascular CORBIC Metodo: paciente de 6 anos de edad quien desde los 6 meses de vida muestra retardo del desarrollo global, se inicio tratamiento con terapias fisica, ocupacional y lenguaje con importante mejoria a nivel motriz pero no en el lenguaje. Actualmente es un paciente dependiente en sus cuidados basicos, comportamiento inquieto e impulsivo, lenguaje con palabras sueltas en su mayoria con intencion de comunicacion. Asiste a educacion preescolar con pocos avances por problemas importantes en la atencion sostenida y selectiva. Antecedentes: fruto de 1a gestacion, padres no cosanguineos. Madre G2P2V1C2 con CPN +: con normal. Nacimiento a las 40 sem por cesarea por induccion fallida con extraccion dificil, ANIE, peso 3600 g, talla 51 cm. Hx neonatal por 1 sem por ictericia, retardo de salida de meconio, hipoglicemia. Al examen fisico pesa 20 Kg, PC: 54 cm. Dolicocefalo, epicanto interno, hipertelorismo, cuello ancho, orejas de implanatacion baja, boca grande, dientes prominentes, sonidos guturales con intencion de comunicacion, hipotono de predomnio axial RMT +++/++++, plantar extensor bilateral retardo mental moderasdo, conductas hiperactivas e impulsivas. Tiene estudios de cariotipo normal, el segundo con aumento de fragilidad cromosomica, 2 resonancias magneticas normales, electroforesis de proteinas y EEG normales. Se le realizo CGH por CMA donde se encontro una perdida del numero de copias del cromosoma 18 en la banda p11.32 de aproximadamente 1983 Mb y una ganancia en el numero de copias del cromosoma 14 en la banda q31.3q32.33 de aproximadamente 20.858 Mb. El FISH mostro una traslocacion no balanceada entre cromosomas 14q31.3 y 18p11.32. Actualmente estan en tratamiento terapias con una evolucion lenta hacia la mejoria. Conclusion: frecuentemente en la consulta de neuropediatria evaluamos pacientes con retardo del desarrollo, hipotonia y rasgos dismorficos sin poder llegar a un diagnostico especifico con la evaluacion clinica o con los para clinicos usuales. El cariotipo es una herramienta valiosa en la evaluacion de estos pacientes pero no permite evaluar micro-organizaciones en la estructura cromosomica que en la mayoria de los casos resultan patologicas y generan alteraciones que llevan finalmente a alteraciones neurologicas. En este caso describimos un paciente con traslocacion no balanceada entre los cromosomas 14 y 18, la cual no se demostro en el estudio de FISH de los padres y nos permite confirmar que esta es la causa de su cuadro de retardo global del desarrollo