La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatia heredada mas frecuente y se caracteriza por polineuropatia motora y sensitiva cronica. Presenta debilidad muscular distal y atrofia, perdida leve de la sensibilidad, hipo o arreflexia y pie cavo. Tiene una incidencia de 1:2500 y se han descrito varios fenotipos clinicos y tipos de herencia (Autosomica dominante, autosomica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X). El CMT1A es el mas frecuente y se produce por mutaciones en el gen PMP22 que codifica la proteina periferica de mielina 22, la cual es un componente de las vainas de mielina. El Sindrome Turner es una alteracion cromosomica en la cual hay ausencia de uno de los dos cromosomas X. Tiene una incidencia de 1:2500 recien nacidas vivas. Se caracteriza por talla baja, disgenesia ovarica y linfedema congenito. Las mujeres afectadas son infertiles. Presentamos caso clinico de paciente femenina de 27 anos de edad, G1P1A0V1 con diagnostico de Sindrome Turner, cariotipo 45,X. Al examen fisico se evidencia pie cavo, disminucion en la fuerza en miembros inferiores, hipotrofia muscular en piernas, fuerza conservada en miemdros superiores. EMG con cambios sugestivos de neuropatia. Los hallazgos son compatibles con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Se presenta caso clinico y se realiza revision de la literatura acerca de las dos entidades.