Introduccion: El sindrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un sindrome caracte­­rizado por craneosinostosis, acompanada de sindactilia simetrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutaneas y retardo mental variable. Este sindrome se debe a una mutacion en el gen del receptor 2 del factor del crecimiento fibroblastico (FGFR2), el cual se expresa de manera autosomica dominante (AD)Caso clinico: Se presenta caso de recien nacido femenino, de 36 semanas de edad gesta­­cional, con las caracteristicas fenotipicas clasicas de este sindrome como la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.Discusion: El sindrome de Apert hace parte de lo que hoy se denomina un espectro de enfermedades causadas por la mutacion en el gen FGFR2 que se caracterizan por anorma­­lidades en el craneo y las extremidades. Este gen es necesario para la osificacion normal y tambien esta implicado en la diferenciacion neural. Sus mutaciones producen un receptor anormal que funciona aun sin la union de su ligando “ganancia de funcion”, lo que se traduce en una osificacion temprana de los huesos, en grados variables, dependiendo del sitio exacto de la mutacion.Palabras clave: Acrocefalosindactilia, ACS, FGFR2AbstractIntroduction: Apert’s syndrome or acrocefalosindactyly tipe I, is a syndrome character­­ized by craniosynostosis, symmetric syndactylia in hands and feet’s, maxillofacial and cutaneous disorders, and variable mental retardation. This syndrome is due to a mutation in the gene that encode the fibroblast growth factor Receptor 2 (FGFR2), which has an autosomal dominant inheritance (AD).Case report: We report a female newborn of 36 weeks gestational age, with the classical phenotypic characteristics of this syndrome, as acrocefalia and syndactyly of hands and feet.Discussion: Apert’s syndrome is part of what today is called a spectrum of disease caused by a mutation in the FGFR2 gene, which is characterized by abnormalities in the skull and extremities. This gene is required for normal ossification and is also involved in neural differentiation. Mutations cause an abnormal receptor that functions even without the binding of its ligand “gain of function”, which translates into an early ossification of the bones, in varying degrees, depending on the exact site of the mutation.Key words: Acrocefalosindactylia, ACS, FGFR2.