El sindrome lacrimo - auriculo - dento - digital (Levy Hollister ) es un sindrome autosomico dominante poco frecuente, con heterogeneidad genetica por mutaciones en el dominio tirosin quinasa de los genes que codifican para los receptores de los factores de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y tipo 3 Se caracteriza por alteraciones craneofaciales con aplasia o hipoplasia de conductos nasolacrimales, pabellones auriculares en forma de copa, hipoacusia, alteraciones dentales, malformaciones oseas que incluyen sindactilas, clinodactilia, duplicacion de falanges distal pulgar trifalangico. Otros sintomas de la enfermedad pueden incluir: glandulas salivales ausentes o subdesarrolladas, anomalias del sistema genitourinario y pliegues inusuales en la piel. Se describe una nina de 7 anos quien presenta deficit ponderal y cognitivo cursa con retardo mental leve presenta dismorfismo facial con dacrioestenosis, ptosis palpebral, pabellones auriculares en copa de implantacion baja, ausencia de incisivos inferiores. Agenesia del pulgar derecho, sindactilas entre el segundo y tercer dedo y 3er y 4to de ambos pies. Rinon ectopico e hipoplasia de genitales internos.
Tópico:
Congenital Ear and Nasal Anomalies
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)