La Displasia Septo-optica o sindrome de DeMorsier, entidad neurologica que fue descrita en 1956 por De-Morsier, es una condicion altamente heterogenea que incluye un fenotipo variable caracterizado por la alteracion de las estructuras de la linea media, especialmente, hipoplasia del septum pellucidum, alteracion de la funcion hipotalamo-hipofisiaria, hipoplasia de uno o dos de los nervios opticos, agenesia del cuerpo calloso, anoftalmia uni o bilateral y endocrinopatias como deficiencia en la hormona de crecimiento, antidiuretica, TSH, entre otros. Su frecuencia se estima en 1 de cada 10000 nacidos vivos y se relaciona con madres de temprana edad. Aunque varias etiologias se han propuesto para explicar la patogenesis de la enfermedad, es mas probable que sea multifactorial, con una combinacion de factores geneticos y ambientales. Entre las causas geneticas, se han reportado casos de hermanos con el mismo sindrome y se relaciona con una enfermedad autosomica recesiva con una alteracion en el brazo corto del cromosoma 3 (p21.2-p21.1) y mutaciones en los genes HESX1 y SOX2 encargados de la formacion de la glandula pituitaria y las estructuras de la linea media y del cerebro anterior; pero tambien se ha presentado casos de madres muy jovenes, las cuales en el primer trimestre del embarazo presenta alteraciones uterinas, como lesiones isquemicas, que no permite el aporte de oxigeno al cerebro del feto. Las manifestaciones clinicas de la enfermedad incluyen retardo psicomotor, discapacidad visual, alteraciones de termorregulacion, la hiperbilirrubinemia conjugada y convulsiones. Para facilitar el diagnostico, se utilizan las imagenes de resonancia magnetica, donde se puede observar la agenesia del cuerpo calloso, la hipoplasia del septum pellucidum, del nervio optico. Tambien se presenta disminucion de las hormonas como la TSH, ADH y GH. Se presenta dos hermanos afectados hombre y mujer de misma madre pero padres diferentes los hallazgos clinicos son: 1- Edad 7 anos, Sexo femenino talla 134, PC 50, Dolicocefalia, frente estrecha, ambliopia, ptosis palpebral, incisivos centrales prominentes, dientes mal implantados, talla 72, pc45, dolicocefalia, frente, retardo mental leve-moderado, Cx 46,XX. RNM Hipoplasia de septum pellucidum, hipoplasia cuerpo calloso. 2- Edad 1 ano sexo masculino frente estrecha, ambliopia, ptosis palpebral, incisivos centrales prominentes, mal implantados, Cx 46, XY. Hipoplasia severa septum pellucidum, hipoplasia cuerpo calloso. Esta familia es particularmente interesante por el tipo de herencia ya que se acomoda a los patrones clasicos mendelianos y puede postular mecanismo moleculares de expansion genica.