Se presenta un caso de la forma aguda de la enfermedad de Gaucher en un nino de 15 meses. Microscopicamente se hallaron celulas de gaucher perivasculares, en el sistema nervioso central, SNC,. Por microscopia electronica se demostraron los tipicos depositos tubulares de glucolipidos en material, higado, preservado en formol durante 6 meses, mientras en estos depositos fueron extraidos totalmente por glutaraldehido al 3 por ciento en buffer de fosfato durante 2-4 semanas. Una revision de la casuistica de esta enfermedad en Colombia muestra que existe una docena de casos de esta entidad, 6 de la forma aguda y 6 de la forma cronica.